یک مسیر جدید احتمالی برای درمان حملات صرع در بیماران مبتلا به اوتیسم

اوتیسم

در این مقاله از سری مقالات پایگاه خبری ResBio قصد داریم در مورد اوتیسم باهم صحبت کنیم. اوتیسم حدود 2 درصد از کودکان را در ایالات متحده تحت تاثیر قرار می‌دهد و حدود 30 درصد از این کودکان نیز تشنج دارند. مطالعات ژنتیکی دانشمندان، اخیرا نشان داده است که واریانت‌های ژنتیکی در یک sodium channel، که به آن اصلاحا oltage-gated sodium channel Nav1.2 گویند، یکی از علل اصلی اوتیسم است.

درمان قبلی اوتیسم

کانال‌های Overactive sodium در نورون‌ها باعث تشنج می‌شود. پزشکان با دادن دارویی به بیمار، برای بستن کانال‌های سدیم و کاهش جریان سدیم از طریق آکسون‌ها، تشنج را درمان می‌کنند. برای بسیاری از بیماران، چنین درمانی جواب می‌دهد، اما در برخی موارد -تا 20 یا 30 درصد- این درمان جواب نمی‌دهد. این کودکان دارای واریانت‌های «loss-of-function» در Nav1.2 هستند که انتظار می رود فعالیت کانال سدیم را به عنوان «ضد تشنج» کاهش دهد. بنابراین، اینکه چگونه کمبود کانال سدیم Nav1.2 منجر به تشنج می‌شود، یک معمای بزرگ در این زمینه است که پزشکان و دانشمندان را متحیر می‌کند. قابل ذکر است که A loss-of-function mutation یک ضایعه ژنتیکی است که فعالیت یک ژن را، یا با جلوگیری از تولید آن یا با کاهش فعالیت محصول کاهش می‌دهد.

درمان جدید اوتیسم

در این راستا Yang Yang استادیار شیمی دارویی و فارماکولوژی مولکولی در دانشگاه Purdue، و تیمش، به این موضوع پرداختند. آنها کشف کردند که در Nav1.2 deficient neurons، بیان بسیاری از کانال های پتاسیم به طرز شگفت‌آوری کاهش می‌یابد.

یانگ و تیمش پیشنهاد می‌کنند که تولید داروهایی برای باز کردن کانال‌های پتاسیم به کنترل تشنج در این بیماران کمک می‌کند. قابل ذکر است، محققان دانشگاه کالیفرنیا، سانفرانسیسکو به رهبری گروه تحقیقاتی Kevin Bender، به طور مستقل مشاهدات مشابهی انجام دادند.

برای مطالعه بیشتر روی این لینک کلیک کنید

سوالات متداول

اوتیسم چیست و چه عواملی در بروز آن نقش دارند؟

اوتیسم یک اختلال رشد عصبی است که می‌تواند با مشکلات ارتباطی، رفتاری و در برخی موارد تشنج همراه باشد و پژوهش‌ها نقش واریانت‌های ژنتیکی مانند کانال سدیمی Nav1.2 را در بروز آن نشان داده‌اند.

چرا برخی درمان‌های قبلی اوتیسم و تشنج مؤثر نیستند؟

در برخی کودکان، جهش‌های ژنتیکی از نوع loss-of-function در کانال سدیمی Nav1.2 وجود دارد که باعث می‌شود درمان‌های مبتنی بر بستن کانال‌های سدیم پاسخ مناسبی ندهند.

درمان جدید اوتیسم بر چه اساسی انجام می‌شود؟

مطالعات جدید نشان می‌دهند که کاهش فعالیت کانال‌های پتاسیم در نورون‌ها نقش مهمی دارد و داروهایی که این کانال‌ها را فعال می‌کنند می‌توانند به کنترل تشنج در برخی بیماران مبتلا به اوتیسم کمک کنند.